PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN EGFR, NGƯỜI BỆNH UNG THƯ PHỔI GIAI ĐOẠN IV ĐÁP ỨNG VỚI ĐIỀU TRỊ ĐÍCH TẠI BỆNH VIỆN BÃI CHÁY
Mắc ung thư biểu mô tuyến phổi giai đoạn IV, di căn màng phổi và tràn dịch màng phổi phải, có đột biến gen EGFR trên exon 19. Người bệnh nam 61 tuổi được hội chẩn đa chuyên khoa, điều trị theo phác đồ cá thể hóa tại Bệnh viện Bãi Cháy mới kết hợp hóa chất và thuốc kháng TKIs (Thế hệ 3). Sau 4 chu kỳ điều trị, tổn thương phổi giảm kích thước, dịch màng phổi không còn ghi nhận trên phim chụp kiểm tra. Kết quả khả quan từ ca bệnh tiếp tục khẳng định năng lực cập nhật, ứng dụng các tiến bộ của y học hiện đại vào thực tiễn điều trị ung thư phổi giúp người bệnh thêm cơ hội sống khỏe không bệnh, kiểm soát tái phát di căn và cải thiện tuổi thọ, chất lượng cuộc sống.
Từ những triệu chứng ban đầu đến chẩn đoán ung thư phổi giai đoạn IV có đột biến gen EGFR
Tháng 5/2026, bệnh nhân P.P.L (61 tuổi, ở Thành phố Quảng Ninh) xuất hiện ho khan, tức ngực và đến khám tại cơ sở y tế chuyên khoa hô hấp phát hiện ung thư biểu mô tuyến. Người bệnh đến Bệnh viện Bãi Cháy để tiếp tục đánh giá giai đoạn bệnh và xây dựng phác đồ điều trị. Kết quả chụp Ctscaner ghi nhận tổn thương tại thùy dưới phổi phải, kích thước khoảng 38 × 25 mm, kèm hạch trung thất, dày và ngấm thuốc màng phổi phải, tràn dịch màng phổi phải. Kết quả giải phẫu bệnh và hóa mô miễn dịch xác định ung thư biểu mô tuyến có nguồn gốc từ phổi, đã di căn. Xét nghiệm sinh học phân tử phát hiện đột biến EGFR trên exon 19 - căn cứ quan trọng để bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với đặc điểm sinh học của khối u.
Sau hội chẩn đa chuyên khoa, người bệnh được điều trị theo phác đồ FLAURA2, kết hợp thuốc đích (thuốc ức chế tyrosine kinase thế hệ 3) với hóa chất Pemetrexed. Sau 6 chu kỳ, người bệnh đáp ứng đáp ứng tích cực bước đầu với phác đồ điều trị, dung nạp thuốc tốt. Tổn thương tại thùy dưới phổi phải giảm kích thước từ khoảng 38 × 25 mm xuống khoảng 11 × 15 mm, không còn dịch màng phổi trên phim chụp CTscanner. Nồng độ CEA giảm từ 709 ng/ml xuống 255 ng/ml. Người bệnh tỉnh táo, không ho, không khó thở, không đau tức ngực, ăn ngủ được.
Người bệnh ung thư phổi giai đoạn IV được điều trị hiệu quả với phác đồ điều trị thuốc đích tại Bệnh viện Bãi Cháy
Thuốc điều trị đích: Tác động vào cơ chế thúc đẩy tế bào ung thư phát triển
Sự phát triển của y khoa thế giới đã cho phép tìm ra các đột biến điểm trên gene thúc đẩy tăng sinh tế bào phổi. Trong đó đột biến EGFR chiếm khoảng 50% trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ người châu Á. Trên cơ sở đó, liệu pháp nhắm trúng đích ra đời với bản chất là các thuốc ức chế lên các thụ thể gene này (thuốc ức chế tyrosin kinase – TKIs) làm cắt đứt các dẫn truyền tín hiệu tăng sinh tế bào, từ đó giúp kìm hãm quá trình tăng sinh, phát triển, xấm lấn và di căn ung thư đã trở thành tiến bộ mới trong điều trị ung thư phổi.
Bác sĩ Mai Tuấn Hưng – Trưởng Khoa UB 1, Bệnh viện Bãi Cháy cho biết: So với hóa trị truyền thống, ưu điểm nổi bật của điều trị đích là lựa chọn mục tiêu phân tử cụ thể để tác động, thay vì ảnh hưởng không chọn lọc đến các tế bào phân chia nhanh. Nhờ đó, thuốc có thể mang lại hiệu quả kiểm soát bệnh cho những người bệnh có đột biến phù hợp, đồng thời có thể giúp hạn chế một số tác dụng không mong muốn thường gặp của hóa trị.
Đối với ung thư phổi giai đoạn tiến xa có đột biến EGFR phù hợp, thuốc điều trị đích có thể giúp thu nhỏ tổn thương, kiểm soát triệu chứng và kéo dài thời gian bệnh không tiến triển. Hiệu quả thực tế phụ thuộc vào loại đột biến, thuốc được lựa chọn, tình trạng bệnh và khả năng đáp ứng của từng người. Việc phát hiện đột biến bằng xét nghiệm sinh học phân tử vì thế giữ vai trò quan trọng, giúp bác sĩ lựa chọn chiến lược điều trị phù hợp thay vì áp dụng một phác đồ giống nhau cho tất cả người bệnh.”
BSCKI Mai Tuấn Hưng – Phó Trưởng Khoa UB 2, Bệnh viện Bãi Cháy thăm khám cho người bệnh
Từ năm 2020, Bệnh viện Bãi Cháy đã triển khai thường quy xét nghiệm đột biến gen EGFR nhằm hỗ trợ lựa chọn thuốc điều trị đích cho người bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ tái phát, di căn. Từ đó đến nay đã có khoảng 150 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ được điều trị hiệu quả với liệu pháp nhắm trúng đích tại Bệnh viện Bãi Cháy.
Cá thể hóa điều trị, nâng cao chất lượng chăm sóc người bệnh ung thư
Trong thực hành lâm sàng, Ung thư phổi được chia thành hai nhóm chính: ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC), chiếm khoảng 15%, và ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), chiếm khoảng 85%. Tuy nhiên, chỉ khoảng 20–25% bệnh nhân NSCLC được chẩn đoán ở giai đoạn sớm (giai đoạn I–II), khi vẫn còn khả năng điều trị triệt để, trong khi phần lớn các trường hợp được phát hiện ở giai đoạn tiến xa hoặc di căn.
Trong điều trị ung thư phổi, bác sĩ cần căn cứ vào loại mô bệnh học, giai đoạn bệnh, kết quả xét nghiệm đột biến gen, các dấu ấn sinh học, thể trạng và mục tiêu điều trị để lựa chọn phương án phù hợp. Cập nhật xu thế điều trị ung thư hiện đại theo hướng đa mô thức và cá thể hóa, Bệnh viện Bãi Cháy đã linh hoạt ứng dụng các phương pháp phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, điều trị nhắm trúng đích và liệu pháp miễn dịch tùy theo đặc điểm của từng bệnh nhân.
Bác sĩ CKI Mai Tuấn Hưng – Trưởng Khoa Ung bướu 2, Bệnh viện Bãi Cháy cho biết: “ Hiện nay, Bệnh viện đã thực hiện thường quy xét nghiệm EGFR cùng các phương pháp hiện đại điều trị ung thư phổi giai đoạn tiến xa với hóa chất, thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch… Sự phối hợp giữa các chuyên khoa ung bướu 2, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch, xét nghiệm sinh học phân tử là nền tảng quan trọng để xây dựng phác đồ điều trị ung thư phổi theo hướng cá thể hóa, hiệu quả với từng người bệnh. Trong quá trình điều trị, việc đánh giá định kỳ qua hình ảnh học, xét nghiệm và triệu chứng lâm sàng giúp bác sĩ theo dõi đáp ứng, phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường và điều chỉnh kế hoạch khi cần thiết.”
Các bác sĩ Bệnh viện Bãi Cháy khuyến cáo, đối với người bệnh giai đoạn tiến xa, mục tiêu điều trị không chỉ là kiểm soát sự phát triển của khối u mà còn giảm triệu chứng, hạn chế biến chứng và duy trì chất lượng cuộc sống. Việc tuân thủ phác đồ, tái khám đúng lịch và thông báo sớm những biểu hiện bất thường giúp bác sĩ đánh giá diễn biến bệnh, điều chỉnh kế hoạch điều trị khi cần thiết.
Với định hướng liên tục cập nhật tiến bộ y học, phát triển xét nghiệm chuyên sâu và phối hợp đa chuyên khoa, Bệnh viện Bãi Cháy từng bước nâng cao năng lực điều trị ung thư phổi, góp phần giúp người bệnh tại Quảng Ninh có thêm cơ hội tiếp cận các phương pháp điều trị hiện đại ngay tại địa phương. Mục tiêu không chỉ là kéo dài thời gian kiểm soát bệnh, mà còn là giảm nhẹ gánh nặng triệu chứng, duy trì chất lượng sống và đồng hành cùng người bệnh trong suốt hành trình điều trị.
Mạc Thảo